Kedvezményezett neve: Dél-pesti Centrumkórház – Országos Hematológiai és Infektológiai Intézet
Projekt azonosítószáma: 2024-1.2.10-TÉT-IPARI-IL-2024-00027
Projekt címe:
Korszerű innovatív diagnosztikai eszközök bevezetése a patomechanizmusok megértéséhez és a genotípus-alapú gyógyító terápiához izraeli és magyar örökletes kombinált immunhiányban szenvedő betegek számára
Szerződött támogatás összege: 54.740.506 Ft
Támogatás mértéke: 100%
Forrás: Nemzeti Kutatási, Fejlesztési és Innovációs Alap
A megvalósítás kezdete: 2025. 09. 15.
A megvalósítás befejezése: 2028. 09. 14.
A projekt tartalmának bemutatása:
A primer immunhiányok (PID-ek), más néven veleszületett immunrendszeri zavarok (IEI-k), több mint 500 öröklött rendellenességet foglalnak magukban, amelyek az immunrendszer hibás működése által növelik a fertőzésekre, autoimmunitásra és daganatos betegségekre való hajlamot. Előfordulásuk körülbelül 1:2000 élveszületés, mégis e kórképeket gyakran aluldiagnosztizálják sokszínű klinikai megjelenésük miatt, ami végül késedelmes kezelést eredményez. Ez növeli az életveszélyes fertőzések és a magasabb egészségügyi költségek kockázatát.
Az utóbbi évek diagnosztikai fejlődése, az újszülöttkori szűrőprogramok és a genetikai diagnosztika jelentősen javította a korai felismerést, különösen a súlyos esetekben, mint a súlyos kombinált immunhiány (SCID). A szűrési módszerek közül a TREC teszt SCID-re és a KREC teszt B-sejt hiányokra több, mint 90%-os túlélési arányt eredményeztek. Ebben az izraeli-magyar együttműködésben célunk a PID-ek diagnózisának, kezelésének és megértésének fejlesztése, különös tekintettel a legsúlyosabb formákra, beleértve a SCID-et és a kombinált immunhiányt (CID).
Célunk eléréséhez a közös betegmintákon teljes exom- és genom szekvenálást (WES/WGS) alkalmazunk a genetikai diagnózishoz, továbbá fejlett technikákat is, mint az epigenetikai metilációs elemzés és a funkcionális flow vizsgálatok, hogy egyedi átfogó immunológiai profilokat készítsünk a betegek számára. A betegségek in vitro modellezése és a génkorrekció (CRISPR-Cas9) használatával személyre szabott terápiák kidolgozását tervezzük, beleértve az immunglobulin-pótlást, a hematopoetikus őssejt-transzplantációt (HSCT) és a génterápiát.
Ez a sokrétű megközelítés jelentősen lerövidíti a "diagnosztikai kálváriát" és javítja a túlélést, a személyre szabott kezelési rendszerek megvalósításával. A tanulmány globálisan alkalmazható modell a PID-ek korai felismerésére és kezelésére, csökkenti a morbiditást, mortalitást és az egészségügyi terheket az immunhiányos betegellátásban.