A kongresszus szakmai programjában kiemelt szerepet kapott a klinikai genetika módszertana, a ritka betegségek diagnosztikája és célzott terápiája, valamint a klinikai genetika egyik jelentős kihívása, az ismeretlen jelentőségű variánsok klasszifikációjának kérdése.
Intézményünkből dr. Andrikovics Hajnalka, dr. Antali Flóra, dr. Matula Zsolt, dr. Meggyesi Nóra, dr. Szikora Bence, dr. Tankó Lenke és Varga Lívia vett részt a rendezvényen. Kollégáink összesen két előadással és három poszterrel készültek a szakmai találkozóra.
Dr. Tankó Lenke „Játékos kromoszómák – Interaktív online kariotipizáló oktatóplatform fejlesztése” című előadásában egy olyan online oktatási platform fejlesztését mutatta be, amelynek célja a kariotipizálás gyors, élményszerű és önálló elsajátításának támogatása. A játékosított tanulási rendszer hozzájárulhat a kariotipizálási készségek hatékonyabb fejlesztéséhez, és ezzel a citogenetikai szakemberképzés egyik fontos kihívásának kezeléséhez.
Varga Lívia „Szűrési stratégia felnőttkori öröklődő hematológiai malignitások (HHM) azonosítására” című előadásában a 2019–2024 között végzett, 23–68 gént tartalmazó myeloid génpanel-vizsgálatok csíravonal-fókuszú tumoranalízisének eredményeit ismertette. A vizsgálat olyan génekre fókuszált, amelyekben szomatikus és örökletes eltérések egyaránt ismertek. Az előadás a „Veleszületett tumor prediszpozíció, tumorgenetika” szekcióban hangzott el, amelynek egyik szekcióelnöke a Molekuláris Genetikai Laboratórium vezető főorvosa, dr. Andrikovics Hajnalka volt.
Dr. Andrikovics Hajnalka emellett a munkacsoport „ACMG másodlagos találatok előfordulása COVID–19 klinikai kutatás során végzett teljes exom szekvenálásban” című poszterét is bemutatta. A munka a COVID–19 diagnosztikájával, kórlefolyásával és terápiájával kapcsolatos klinikai kutatás során végzett teljes exom szekvenálási elemzésekből származó másodlagos találati eredményeket ismertette.
Szintén a poszterszekcióban mutatták be dr. Meggyesi Nóra „Tirozin kináz inhibitor rezisztenciát okozó BCR::ABL1 mutációk korai detektálása krónikus myeloid leukémiában és Philadelphia-pozitív akut lymphoid leukémiában” című munkáját. A poszter a BCR::ABL1 mutációk érzékeny technikákkal történő kimutatását foglalta össze. A tirozin-kináz-inhibitor-rezisztenciát okozó mutációk azonosítása kiemelt jelentőségű a CML-ben és ALL-ben szenvedő betegek megfelelő terápiájának kiválasztásában.
Dr. Antali Flóra „Örökletes GATA2 variáns felismerése familiáris hypoplasztikus MDS hátterében” című posztere egy esetismertetésen keresztül hívta fel a figyelmet a fiatalkori MDS hátterében álló örökletes genetikai tényezők felismerésének jelentőségére. Ezek az eltérések prognosztikai, családszűrési és donorválasztási szempontból egyaránt fontosak lehetnek.
A kongresszus lehetőséget teremtett arra, hogy kollégáink saját kutatási eredményeiket is bemutassák, egyúttal pedig a klinikai genetika aktuális kérdéseiről és legújabb szakmai eredményeiről is új ismeretekkel gazdagodjanak.
Büszkék vagyunk arra, hogy munkatársaink aktív résztvevői a hazai tudományos életnek, és kutatómunkájukkal hozzájárulnak a genetikai diagnosztika, valamint a személyre szabott betegellátás fejlődéséhez. Gratulálunk valamennyi résztvevőnek és előadónak!
A galéria megnyitásához kattintson a képre!